Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Definición

Es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente caracterizada por niveles séricos de alfa-1-antitripsina (AAT) muy por debajo del rango normal. En la forma más grave, la enfermedad puede manifestarse clínicamente con trastornos hepáticos crónicos (cirrosis, fibrosis), trastornos respiratorios (enfisema, bronquiectasias) y, excepcionalmente, paniculitis o vasculitis.