Deficiência de alfa-1 antitripsina
ORPHA:60· ICD-10 E88.0· Alpha-1-antitrypsin deficiency
Definição
A deficiência de alfa-1 antitripsina (AATD) é uma doença genética que se manifesta por enfisema pulmonar, cirrose hepática e, mais raramente, por paniculite. AATD é caracterizada por baixos níveis séricos de AAT, principal inibidor de proteases (PI) no soro humano.
- Prevalência
- 1-5 / 10 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- All ages