Krwawienie związane z krótkimi izoformami czynnika V

Definicja

Rzadka, genetycznie uwarunkowana skaza krwotoczna, charakteryzująca się łatwym siniaczeniem (bez krwawienia do stawu lub samoistnych krwiaków), krwawieniem z nosa, krwawieniem z dziąseł i nadmiernym krwawieniem po niewielkim urazie lub zabiegach chirurgicznych. Nasilenie krwawienia jest zmienne i może być konieczna transfuzja krwi. U kobiet mogą występować krwotoki w czasie miesiączki. Obserwuje się wydłużony czas protrombinowy i/lub czas częściowej tromboplastyny po aktywacji, prawidłowe poziomy wszystkich czynników krzepnięcia, prawidłową aktywność białka C i podwyższone poziomy inhibitorów szlaku czynnika tkankowego. Choroba jest spowodowana przez mutacje w genie czynnika V (FV), które prowadzą do syntezy skróconych izoform białka FV. Mutacja punktowa w A2440G związana jest ze skazą krwotoczną typu East Texas, mutacja punktowa w C2588G – ze skazą krwotoczną typu Amsterdam, zaś duża delecja w eksonie 13 F5 – z skazą krwotoczną typu Atlanta.