Gerinnungsstörung, Faktor V kurze-Isoformen-abhängige

Definition

Eine seltene genetische hämorrhagische Störung, die durch leichte Blutergüsse (ohne Hämarthrose oder spontane Hämatome), Nasenbluten, Zahnfleischbluten und übermäßige Blutungen nach kleineren Traumata oder chirurgischen Eingriffen gekennzeichnet ist. Die Schwere der Blutungen ist unterschiedlich und kann eine Bluttransfusion erforderlich machen. Betroffene Frauen können unter Menorrhagie leiden. Die Patienten weisen eine verlängerte Prothrombinzeit und/oder aktivierte partielle Thromboplastinzeit, normale Werte aller Gerinnungsfaktoren, normale Protein-C-Aktivität und erhöhte Werte des Gewebefaktor-Inhibitors auf. Die Erkrankung wird durch verschiedene Mutationen im Faktor-V-Gen (FV) verursacht, die zu kurzen Isoformen des FV-Proteins führen. Die Punktmutation bei A2440G ist als East-Texas-Blutungsstörung bekannt, die Punktmutation bei C2588G als Amsterdam-Blutungsstörung und eine große Deletion im F5-Exon 13 als Atlanta-Blutungsstörung.