Maladie hémorragique liée aux formes courtes du facteur V

Définition

Maladie génétique hémorragique rare caractérisée par une tendance aux ecchymoses (sans hémarthrose ni hématomes spontanés), des épistaxis, des saignements des gencives et des saignements excessifs à la suite des traumatismes mineurs ou des interventions chirurgicales. La gravité des saignements est variable et une transfusion sanguine peut être nécessaire. Des ménorragies peuvent s'observer chez les femmes atteintes. Les patients présentent un temps prolongé de prothrombine et/ou de thromboplastine partielle activée, des taux normaux de tous les facteurs de coagulation, une activité normale de la protéine C et des taux élevés d'inhibiteurs de la voie du facteur tissulaire. La maladie est causée par différentes mutations du gène du facteur V (FV) responsables de l'isoforme plus courte du FV. La mutation ponctuelle A2440G est connue sous le nom de maladie hémorragique de l'est du Texas, la mutation ponctuelle C2588G est connue sous le nom de maladie hémorragique d'Amsterdam, et une large délétion dans l'exon 13 du F5 est connue sous le nom de maladie hémorragique d'Atlanta.