Stollingsstoornis gerelateerd aan korte isovormen van factor V

Definitie

Een zeldzame genetische bloedingsstoornis, gekenmerkt door gevoeligheid voor hematoomvorming (zonder hemartrose of spontane hematomen), epistaxis (neusbloeding), bloeding van tandvlees, en excessieve bloeding na klein trauma of chirurgische procedures. De ernst van bloeding is variabel en bloedtransfusie kan vereist zijn. Getroffen vrouwen hebben mogelijk menorragie. Patiënten vertonen een verlengde protrombinetijd en/of geactiveerde partiële tromboplastinetijd, normale gehaltes van alle stollingsfactoren, normale activiteit van proteïne C, en verhoogde gehaltes van 'tissue factor pathway inhibitor' (TFPI). Het wordt veroorzaakt door verschillende mutaties in het gen voor factor V (FV) die leiden tot korte isovormen van het FV-proteïne. De puntmutatie A2440G staat gekend als Oost-Texas-bloedingsstoornis, puntmutatie at C2588G staat gekend als Amsterdam-bloedingsstoornis, en een grote deletie in exon 13 van F5 staat gekend als Atlanta-bloedingsstoornis.