Trastorno de sangrado asociado a isoformas cortas del factor V

Definición

Un trastorno hemorrágico genético poco frecuente que se caracteriza por propensión a la formación de hematomas (sin hemartrosis ni hematomas espontáneos), epistaxis, sangrado gingival y sangrado excesivo tras traumatismos menores o procedimientos quirúrgicos. La gravedad del sangrado es variable y puede requerirse una transfusión sanguínea. Las mujeres afectadas pueden presentar menorragia. Los pacientes presentan un tiempo de protrombina prolongado o un tiempo de tromboplastina parcial activado, niveles normales de todos los factores de coagulación, actividad normal de la proteína C y niveles elevados de inhibidores de la vía del factor tisular. Está causada por diferentes mutaciones en el gen del factor V (FV), que dan lugar a isoformas cortas de la proteína FV. La mutación puntual en A2440G se conoce como trastorno de sangrado del este de Texas, la mutación puntual en C2588G se conoce como trastorno de sangrado de Ámsterdam y la deleción extensa en el exón 13 de F5 se conoce como trastorno de sangrado de Atlanta.