Eutyreoza z dysprealbuinemiczną hipertyroksynemią
ORPHA:597939· ICD-10 E07.8· Euthyroid dysprealbuminemic hyperthyroxinemia
Definicja
Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba endokrynologiczna charakteryzująca się zwiększonym powinowactwem zmutowanej transtyretyny do T4. Całkowita i wolna T4 może być prawidłowa lub podwyższona, ale osoby dotknięte chorobą klinicznie są w eutyreozie.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adult