Hyperthyroxinämie, dystransthyretinämische euthyreote
ORPHA:597939· ICD-10 E07.8· Euthyroid dysprealbuminemic hyperthyroxinemia
Definition
Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine erhöhte Affinität eines mutierten Transthyretins für T4 gekennzeichnet ist. Gesamt-T4 und freies T4 können normal oder erhöht sein, aber die betroffenen Personen sind klinisch euthyreot.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult