Euthyrotische hyperthyroxinemie met afwijkende serumwaarden voor transthyretine
ORPHA:597939· ICD-10 E07.8· Euthyroid dysprealbuminemic hyperthyroxinemia
Definitie
Een zeldzame, genetische endocriene aandoening, gekenmerkt door verhoogde affiniteit van een gemuteerd transthyretine voor T4. Totaal en vrij T4 kan normaal of verhoogd zijn, maar getroffen individuen zijn klinisch euthyroïd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult