Choroba zapalna jelit związana z TRIM22
ORPHA:597201· ICD-10 K52.8· TRIM22-related inflammatory bowel disease
Definicja
Rzadka genetycznie uwarunkowana choroba gastroenterologiczna charakteryzująca się ciężkim zapaleniem przewodu pokarmowego o początku w wieku niemowlęcym lub dziecięcym. Fenotyp jest zmienny, obejmuje gorączkę, biegunkę, brak przyrostu masy ciała, owrzodzenia jamy ustnej, przetoki w okolicy odbytu, zwężenia, ziarniniakowe zapalenie jelita grubego oraz nawracające infekcje bakteryjne i wirusowe.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal