TRIM22-gerelateerde inflammatoire darmziekte
ORPHA:597201· ICD-10 K52.8· TRIM22-related inflammatory bowel disease
Definitie
Een zeldzame, genetische gastro-enterologische aandoening, gekenmerkt door aanvang in de zuigelingen- of kindertijd van ernstige gastro-intestinale inflammatie. Patiënten vertonen een variabel fenotype met onder meer koorts, diarree, niet-gedijen, orale ulcera, fistulerende perianale ziekte, stricturen, granulomateuze colitis, en recidiverende bacteriële en virale infecties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal