Enfermedad inflamatoria intestinal asociada a TRIM22
ORPHA:597201· ICD-10 K52.8· TRIM22-related inflammatory bowel disease
Definición
Es una enfermedad digestiva poco frecuente de origen genético caracterizada por inflamación gastrointestinal grave de inicio en la lactancia o en la infancia. Los pacientes presentan un fenotipo variable que incluye fiebre, diarrea, fallo de medro, úlceras orales, enfermedad fistulosa perianal, estenosis, colitis granulomatosa e infecciones bacterianas y virales recurrentes.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal