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Enfermedad inflamatoria intestinal asociada a TRIM22

ORPHA:597201· ICD-10 K52.8· TRIM22-related inflammatory bowel disease

Definición

Es una enfermedad digestiva poco frecuente de origen genético caracterizada por inflamación gastrointestinal grave de inicio en la lactancia o en la infancia. Los pacientes presentan un fenotipo variable que incluye fiebre, diarrea, fallo de medro, úlceras orales, enfermedad fistulosa perianal, estenosis, colitis granulomatosa e infecciones bacterianas y virales recurrentes.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Neonatal