TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung
ORPHA:597201· ICD-10 K52.8· TRIM22-related inflammatory bowel disease
Definition
Eine seltene genetisch bedingte gastroenterologische Erkrankung, bei der im Kleinkindalter oder in der Kindheit eine schwere Magen-Darm-Entzündung auftritt. Die Patienten zeigen einen variablen Phänotyp mit Fieber, Durchfall, Gedeihstörung, oralen Geschwüren, Perianalfisteln, Strikturen, granulomatöser Kolitis und wiederkehrenden bakteriellen und viralen Infektionen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal