Choroba central core
ORPHA:597· ICD-10 G71.2· Central core disease
Definicja
Choroba „central core” to dziedziczne zaburzenie nerwowo-mięśniowe charakteryzujące się obecnością wtrętów centralnych w biopsji mięśnia, a klinicznie objawami wrodzonej miopatii.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Childhood