Central-Core-Myopathie
ORPHA:597· ICD-10 G71.2· Central core disease
Definition
Die central core disease (CCD) ist eine erbliche neuromuskuläre Krankheit mit Zentralfibrillen (central cores) in der Muskelbiopsie und dem klinischen Bild einer kongenitalen Myopathie.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood