Miopatia congenita central core
ORPHA:597· ICD-10 G71.2· Central core disease
Definizione
La miopatia congenita 'central core' (CCD) è una malattia neuromuscolare ereditaria, caratterizzata dalla presenza di inclusi centrocellulari sulle biopsie muscolari e da segni clinici di miopatia congenita.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood