Central core-ziekte
ORPHA:597· ICD-10 G71.2· Central core disease
Definitie
Central core myopathie (CCD) is een erfelijke neuromusculaire stoornis die gekarakteriseerd wordt door centrale ophelderingen (lege plek in een spiercel, of 'central core') en klinische kenmerken van een congenitale myopathie.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood