Enfermedad central core
ORPHA:597· ICD-10 G71.2· Central core disease
Definición
La enfermedad central core o de cuerpos centrales (CCD; por sus siglas en inglés) es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por la presencia de cuerpos centrales en biopsias musculares y los signos clínicos propios de una miopatía congénita.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood