Zespół VEXAS

Definicja

Rzadki zespół autozapalny charakteryzujący się występowaniem objawów reumatologicznych u dorosłych, takich jak nawracająca gorączka, zapalenie skóry i płuc, zapalenie chrząstki ucha i nosa, zapalenie naczyń, zakrzepica żył głębokich i bóle stawów. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się postępujące nieprawidłowości hematologiczne, w tym niedokrwistość makrocytarną i trombocytopenię, a także podwyższone markery stanu zapalnego. Szpik w biopsji jest bogatokomórkowy i wykazuje cechy dysplazji. Choroba występuje głównie u mężczyzn i jest spowodowana mutacjami somatycznymi na chromosomie Xp11.