VEXAS-syndroom

Definitie

Een zeldzaam auto-inflammatoir syndroom, gekenmerkt door aanvang in de volwassenheid van reumatologische manifestaties zoals recidiverende koorts, inflammatie van huid en long, chondritis van oor en neus, vasculitis, diepveneuze trombose, en artralgie. Laboratoriumonderzoek toont progressieve hematologische afwijkingen, waaronder macrocytaire anemie en trombocytopenie, alsook toename van inflammatoire merkers. Biopsie van beenmerg toont hypercellulariteit en verschijnselen van beenmergdysplasie. De ziekte komt hoofdzakelijk voor bij mannen en wordt veroorzaakt door somatische mutaties op chromosoom Xp11.