Síndrome VEXAS

Definição

Síndrome autoinflamatória rara caracterizada por aparecimento na idade adulta de manifestações reumatológicas, como febre recorrente, inflamação da pele e dos pulmões, condrite do ouvido e do nariz, vasculite, trombose venosa profunda e artralgias. Os exames laboratoriais demonstram anomalias hematológicas progressivas, incluindo anemia macrocítica e trombocitopenia, bem como elevação dos marcadores inflamatórios. A biópsia da medula óssea demonstra hipercelularidade e sinais de displasia da medula óssea. A doença ocorre sobretudo nos homens e é causada por mutações somáticas no cromossoma Xp11.