Síndrome VEXAS

Definición

Es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente caracterizado por el inicio en la edad adulta de manifestaciones reumatológicas como fiebre recurrente, inflamación cutánea y pulmonar, condritis auricular y nasal, vasculitis, trombosis venosa profunda y artralgia. Las pruebas bioquímicas revelan anomalías hematológicas progresivas que incluyen anemia macrocítica y trombocitopenia, así como elevación de marcadores inflamatorios. La biopsia de médula ósea muestra hipercelularidad y signos de displasia de médula ósea. La enfermedad ocurre principalmente en varones y está causada por mutaciones somáticas en el cromosoma Xp11.