VEXAS-Syndrom

Definition

Ein seltenes autoinflammatorisches Syndrom, das durch rheumatologische Manifestationen im Erwachsenenalter wie wiederkehrendes Fieber, Haut- und Lungenentzündungen, Ohr- und Nasenchondritis, Vaskulitis, tiefe Venenthrombose und Arthralgie gekennzeichnet ist. Laboruntersuchungen zeigen fortschreitende hämatologische Anomalien, einschließlich makrozytärer Anämie und Thrombozytopenie, sowie erhöhte Entzündungsmarker. Die Knochenmarkbiopsie zeigt Hyperzellularität und Anzeichen einer Knochenmarkdysplasie. Die Krankheit tritt hauptsächlich bei Männern auf und wird durch somatische Mutationen auf Chromosom Xp11 verursacht.