Miopatia miofibrylarna
ORPHA:593· Myofibrillar myopathy
Definicja
Miopatia miofibrylarna (MFM) obejmuje grupę schorzeń dotyczących mięśni szkieletowych i mięśnia sercowego, których istotą jest rozpad miofibryli i agregacja produktów degradacji do postaci wtrętów wewnątrzkomórkowych. Obraz kliniczny charakteryzuje się zwykle wolno postępującym osłabieniem mięśni, które początkowo obejmuje mięśnie dystalne, ale wskutek zmienności u niektórych pacjentów może dotyczyć mięśni proksymalnych, a także oddechowych i mięśnia sercowego.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adult