Myofibrillaire myopathie
ORPHA:593· Myofibrillar myopathy
Definitie
Myofibrillaire myopathie (MFM) beschrijft een groep van skeletale en cardiale spierstoornissen die worden gedefinieerd door desintegratie van myofibrillen en aggregatie van degradatieproducten in intracellulaire inclusies. Een typisch klinisch kenmerk is traag progressieve spierzwakte die initieel de distale spieren treft, maar er is een hoge variabiliteit en proximale spieren kunnen eveneens getroffen worden, alsook hart- en ademhalingsspieren in sommige patiënten.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult