Miopatia miofibrillare
ORPHA:593· Myofibrillar myopathy
Definizione
La miopatia miofibrillare (MFM) comprende un gruppo di malattie scheletriche e del muscolo cardiaco, causate dalla distruzione delle miofibrille e dall'aggregazione dei prodotti della loro degradazione sotto forma di inclusioni intracellulari. Dal punto di vista clinico, di solito è caratterizzata da debolezza muscolare a progressione lenta e molto variabile, che inizialmente interessa i muscoli distali, ma può colpire anche i muscoli prossimali, nonché, in alcuni pazienti, il muscolo cardiaco e i muscoli respiratori.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adult