Miopatía miofibrilar

Definición

Este término describe un grupo de trastornos musculares esqueléticos y cardíacos definido por la desintegración de las miofibrillas y el acúmulo de productos de degradación en inclusiones intracelulares. Clínicamente se caracteriza por una debilidad muscular lentamente progresiva, que afecta inicialmente a los músculos distales, siendo muy variable y que puede afectar también a los músculos proximales, así como a los músculos cardíacos y respiratorios en algunos afectados.