Myopathie myofibrillaire

Définition

Groupe de maladies des muscles squelettiques et cardiaques défini par la désintégration des myofibrilles et l'agrégation des produits de dégradation en inclusions intracellulaires. Les maladies se caractérisent cliniquement par une faiblesse musculaire à progression lente, affectant initialement les muscles distaux, mais qui est très inconstante et peut affecter les muscles proximaux ainsi que les muscles cardiaques et respiratoires chez certains patients.