Zespół Menkego i Hennekama

Definicja

Rzadko występujący, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny, charakteryzujący się niepełnosprawnością intelektualną o zmiennym stopniu nasilenia, opóźnieniem rozwoju, zachowaniami autystycznymi, niskim wzrostem i małogłowiem. Dodatkowe, zmiennie występujące objawy obejmują problemy z karmieniem, zaburzenia wzroku i słuchu, nawracające infekcje górnych dróg oddechowych i padaczkę. Zgłaszane wady rozwojowe to wnętrostwo i wady mózgu. Dysmorficzne cechy twarzy obejmują krótkie i skośno-górnie ustawione szpary powiekowe, opadanie powiek, zmarszczkę nakątną, niski grzbiet nosa, krótki nos, przodopochylenie nozdrzy, krótką kolumienkę i długą rynienkę podnosową.