Síndrome de Menke-Hennekam

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples genético poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual variable, retraso del desarrollo, comportamiento autista, talla baja y microcefalia. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen problemas de alimentación, deficiencias visuales y auditivas, infecciones recurrentes de las vías respiratorias superiores y epilepsia. Las malformaciones descritas son criptorquidia y anomalías cerebrales. Los rasgos faciales dismórficos incluyen fisuras palpebrales cortas y ascendentes, ptosis, telecanto, cresta nasal deprimida, nariz corta, narinas antevertidas, columela corta y filtrum largo.