Syndrome de Menke-Hennekam

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une déficience intellectuelle variable, un retard de développement, des troubles du spectre de l'autisme, une petite taille et une microcéphalie. Les autres manifestations sont variables et comprennent des difficultés à s'alimenter, des déficiences visuelles et auditives, des infections récurrentes des voies aériennes supérieures et une épilepsie. Les malformations rapportées sont une cryptorchidie et des anomalies cérébrales. On observe une dysmorphie faciale à type de fentes palpébrales courtes et inclinées vers le haut, de ptosis, de télécanthus, de pont nasal déprimé, de nez court, de narines antéversées, de columelle courte et de long philtrum.