Síndrome de Menke-Hennekam

Definição

Síndrome dismórfica/anomalias congénitas múltiplas genética rara caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual variável, atraso no desenvolvimento, perturbação do comportamento do espectro autista, baixa estatura e microcefalia. Manifestações variáveis ​​adicionais incluem problemas alimentares, défices visuais e auditivos, infeções recorrentes das vias aéreas superiores e epilepsia. As malformações relatadas são criptorquidia e anomalias cerebrais. As características faciais dismórficas incluem fissuras palpebrais curtas e inclinadas, ptose, telecanto, crista nasal deprimida, nariz curto, narinas antevertidas, columela curta e filtro longo.