Syndroom van Menke-Hennekam
ORPHA:592574· ICD-10 Q87.8· Menke-Hennekam syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekenmerkt door variabele intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, autistisch gedrag, kleine gestalte, en microcefalie. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer voedingsproblemen, verlies van gezichtsvermogen en gehoorverlies, recidiverende infecties van bovenste luchtwegen, en epilepsie. Gerapporteerde malformaties zijn cryptorchisme en cerebrale anomalieën. Dysmorfe gelaatskenmerken zijn onder meer korte en schuin naar boven hellende ooglidspleten, ptosis, telecanthus, ingezakte neusrug, korte neus, anteversie van neusgaten, korte columella, en lang filtrum.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal