Mukopolisacharydoza typu 7
ORPHA:584· ICD-10 E76.2· Mucopolysaccharidosis type 7
Definicja
Rzadka, genetyczna lizosomalna choroba spichrzeniowa o nasileniu łagodnym lub umiarkowanym, charakteryzująca się gromadzeniem glikozaminoglikanów w tkance łącznej, co prowadzi do postępującego zajęcia wielu układów. Najbardziej spójne cechy obejmują zajęcie układu mięśniowo-szkieletowego (szczególnie dysostozę mnogą, ograniczenie ruchomości stawów, nieprawidłowości klatki piersiowej oraz niski wzrost), ograniczony zasób słów, niepełnosprawność intelektualną, twarz o grubych rysach, krótką szyję, zajęcie płuc (głównie pogorszenie funkcjonalne), zmętnienie rogówki i chorobę zastawek serca.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal