Mucopolisacaridosis tipo 7

Definición

Es una enfermedad genética y poco frecuente de depósito lisosomal caracterizada por el acúmulo de glicosaminoglicanos en el tejido conectivo, que resulta en una afectación mutisistémica progresiva variable, que va de leve a grave. Los rasgos más consistentes incluyen la afectación musculoesquelética (particularmente disostosis múltiple, restricción articular, anomalías del tórax y talla baja), vocabulario limitado, discapacidad intelectual, facies tosca con cuello corto, afectación pulmonar (predominantemente disminución de la función pulmonar), opacidad corneal y enfermedad valvular cardiaca.