Mucopolysaccharidose type 7

Définition

Maladie lysosomale rare d'origine génétique caractérisée par une accumulation de glycosaminoglycanes dans le tissu conjonctif entraînant une atteinte multisystémique progressive allant de légère à sévère. Les caractéristiques les plus constantes sont une atteinte musculo-squelettique (notamment dysostose multiplex, restriction articulaire, déformations thoraciques et petite taille), un vocabulaire limité, une déficience intellectuelle, un aspect grossier du visage et un cou court, une atteinte pulmonaire (notamment restriction de la fonction pulmonaire), une opacité cornéenne et une valvulopathie cardiaque.