Mucopolysacharidose type 7

Definitie

Een zeldzame, genetische lysosomale stapelingsziekte gekarakteriseerd door accumulatie van glycosaminoglycanen in bindweefsel, wat leidt tot progressieve multisystemische betrokkenheid met een gradatie van ernst gaande van mild tot ernstig. De meest consistente kenmerken omvatten musculoskeletale betrokkenheid (vooral dysostosis multiplex, articulaire restrictie, afwijkingen van de thorax, en kleine gestalte), beperkte vocabularium, intellectuele achterstand, grof gelaat met een korte nek/hals, pulmonale betrokkenheid (voornamelijk verminderde longfunctie), vertroebeling van het hoornvlies, en hartklepaandoening.