Mucopolisaccaridosi, tipo 7
ORPHA:584· ICD-10 E76.2· Mucopolysaccharidosis type 7
Definizione
La mucopolisaccaridosi tipo 7 è una malattia genetica rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata dall'accumulo di glicosaminoglicani nel tessuto connettivo, che comporta un interessamento multisistemico progressivo di gravità variabile, da lieve a grave. I principali segni clinici comprendono l'interessamento muscolo-scheletrico (disostosi multipla, limitazioni dei movimenti articolari, anomalie del torace e bassa statura), la riduzione del linguaggio, la disabilità intellettiva, l'aspetto grossolano del viso, il collo corto, l'interessamento del polmone (riduzione della funzione polmonare), le opacità corneali e i difetti delle valvole cardiache.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal