Mukopolisacharydoza typu 3
ORPHA:581· ICD-10 E76.2· Mucopolysaccharidosis type 3
Definicja
Mukopolisacharydoza typu III (MPS III) jest lizosomalną chorobą spichrzeniową należącą do grupy mukopolisacharydoz. Charakteryzuje się ciężkim i szybkim pogorszeniem sprawności intelektualnej.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood