Mucopolysaccharidose type 3

Définition

Groupe de maladies rares de surcharge lysosomale caractérisées par un déclin neurocognitif progressif, une perte des capacités fonctionnelles et un décès prématuré. On distingue quatre sous-types étiologiques de mucopolysaccharidose de type 3 (MPS III, syndrome de Sanfilippo) appelés syndrome de Sanfilippo de type A, B, C et D. Chaque sous-type est causé par le déficit d'une enzyme particulière impliquée dans la dégradation de l'héparane sulfate, ce qui entraîne une accumulation de substrat et un dysfonctionnement cellulaire.