Mucopolysacharidose type 3

Definitie

Een groep van zeldzame lysosomale stapelingsziekten, gekenmerkt door progressieve neurocognitieve aftakeling, verlies van functionele vaardigheden en voortijdig overlijden. Er bestaan vier etiologische subtypes van mucopolysaccharidose type 3 (MPS III, syndroom van Sanfilippo) genaamd syndroom van Sanfilippo type A, B, C, en D. Elk subtype wordt veroorzaakt door deficiëntie van een specifiek enzym dat betrokken is bij degradatie van heparansulfaat, wat leidt tot accumulatie van substraat en cellulaire disfunctie.