Mukopolysaccharidose Typ 3
ORPHA:581· ICD-10 E76.2· Mucopolysaccharidosis type 3
Definition
Eine Gruppe seltener lysosomaler Speicherkrankheiten, die durch fortschreitenden neurokognitiven Verfall, Verlust der funktionellen Fähigkeiten und vorzeitigen Tod gekennzeichnet sind. Es gibt vier ätiologische Subtypen der Mukopolysaccharidose Typ 3 (MPS III, Sanfilippo-Syndrom), die als Sanfilippo-Syndrom Typ A, B, C und D bezeichnet werden. Jeder Subtyp wird durch einen Mangel eines bestimmten Enzyms verursacht, das am Abbau von Heparansulfat beteiligt ist, was zu einer Substratakkumulation und zellulären Dysfunktion führt.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood