Mucopolisacaridosis tipo 3

Definición

Es un grupo de enfermedades poco frecuentes de depósito lisosomal caracterizadas por un deterioro neurocognitivo progresivo, pérdida de capacidades funcionales y muerte prematura. Se han descrito cuatro subtipos etiológicos de mucopolisacaridosis tipo 3 (MPS III, síndrome de Sanfilippo) denominados síndrome de Sanfilippo tipo A, B, C y D. Cada subtipo está causado por la deficiencia de una enzima particular involucrada en la degradación del heparán sulfato, lo que conduce a un acúmulo del sustrato y a la disfunción celular.