Mukopolisacharydoza typu 1
ORPHA:579· ICD-10 E76.0· Mucopolysaccharidosis type 1
Definicja
Mukopolisacharydoza typu 1 (MPS 1) jest rzadką lizosomalną chorobą spichrzeniową z grupy mukopolisacharydoz. Istnieją trzy warianty o różnym stopniu nasilenia objawów, przy czym zespół Hurlera jest najcięższy, zespół Scheie - najłagodniejszy, zaś zespół Hurler-Scheie ma fenotyp pośredni.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- All ages