Mucopolysaccharidose type 1
ORPHA:579· ICD-10 E76.0· Mucopolysaccharidosis type 1
Définition
La mucopolysaccharidose type 1 (MPS1) est une maladie rare du stockage lysosomal appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses. Il existe 3 formes, de gravité très variable, avec le syndrome de Hurler pour la forme la plus grave, le syndrome de Scheie pour la forme la plus légère, et le syndrome de Hurler-Scheie qui présente un phénotype intermédiaire.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages