Mucopolysacharidose type 1

Definitie

Mucopolysaccharidose type 1 (MPS 1) is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte die behoort tot de groep mucopolysaccharidoses. Er zijn drie varianten, sterk verschillend in ernst, waarbij Hurlersyndroom de meest ernstige variant is, Scheiesyndroom de mildste variant en Hurler-Scheiesyndroom een intermediair fenotype geeft.