Mucopolisacaridosis tipo 1
ORPHA:579· ICD-10 E76.0· Mucopolysaccharidosis type 1
Definición
La mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS 1) es una enfermedad por almacenamiento lisosomal del grupo de las mucopolisacaridosis. Existen 3 variantes, que difieren mucho en su gravedad, siendo el síndrome de Hurler el más grave, el de Scheie el más leve, y el de Hurler-Scheie el intermedio.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages