Mucopolissacaridose tipo 1
ORPHA:579· ICD-10 E76.0· Mucopolysaccharidosis type 1
Definição
A mucopolissacaridose tipo 1 (MPS 1) é uma doença de armazenamento lisossomal rara pertencente ao grupo das mucopolissacaridoses. Existem três variantes, diferindo amplamente na sua gravidade, sendo a síndrome Hurler a mais grave, a síndrome Scheie a mais ligeira e a síndrome Hurler-Scheie a apresentar um fenótipo intermédio.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- All ages