Rodzinny zespół autozapalny indukowany zimnem związany z NLRC4

Definicja

Rzadko występujący dziedziczny zespół gorączki nawrotowej, charakteryzujący się rozpoczynającymi się w niemowlęctwie lub wieku dziecięcym epizodami gorączki, wysypki przypominającej pokrzywkę indukowaną zimnem i zapaleń stawów. Mogą również występować objawy oczne, takie jak zapalenie spojówek i zapalenie błony naczyniowej oka. Objawy są zazwyczaj łagodne i w większości przypadków ustępują bez leczenia.